Progetto PAVESI - PAvia Epidemiological Study on Intracranial Aneurysms

L’emorragia subaracnoidea da rottura di aneurisma cerebrale è una patologia neurologica a prognosi potenzialmente devastante: il 10-15% dei pazienti muore prima di raggiungere l’ospedale, il 40% entro la prima settimana e il 50% entro 6 mesi dall’evento, il 30% dei sopravvissuti è gravemente disabilitato.

La diagnosi iniziale è effettuata con la TAC cerebrale e l’identificazione dell’aneurisma cerebrale con l’angiografia digitale. Recentemente diagnostiche non invasive quali la 3D-angio-CT e la 3D-angio-RM hanno permesso di individuare la presenza di aneurismi cerebrali ancor prima della loro rottura e quindi della comparsa dell’emorragia subaracnoidea.

Un aneurisma cerebrale è presente in circa il 2-3% della popolazione, mentre il tasso annuale di rottura è pari a circa 10 casi per 100.000 abitanti/anno: gli aneurismi non rotti sono molto più frequenti rispetto alle emorragie subaracnoidee. Il rischio di emorragia subaracnoidea è funzione delle dimensioni dell’aneurisma: minimo per  aneurisma con diametro massimo < a 7 mm, pari allo  0.5% per gli aneurismi del circolo anteriore e 2.9% per gli aneurismi del circolo posteriore per aneurismi con un diametro compreso tra 7 e 12 mm, al 3.5% per gli aneurismi con diametro tra 13 e 24 mm e al 9% per gli aneurismi giganti con diametro maggiore di  25 mm.

Per ridurre mortalità e disabilità legati all’emorragia subaracnoidea è necessario individuare quanto più possibile gli aneurismi cerebrali prima della loro rottura.

Il progetto PAVESI - PAVia Epidemiological Study on Intracranial Aneurysms ha come obiettivo quello di individuare i fattori genetici associati alla presenza di aneurisma cerebrale  mediante lo studio del polimorfismo del singolo nucleotide (SNP) in una popolazione di soggetti residenti in Pavia e provincia.

Responsabile scientifico: Dott. Paolo Gaetani